Hemofilia: tire suas dúvidas sobre essa doença crônica e rara

A hemofilia é uma condição complexa que afeta a coagulação sanguínea, trazendo consigo desafios significativos para aqueles que convivem com ela. Em entrevista, o médico Leandro Oliveira, hematologista da Unimed Araxá, dá detalhes sobre a doença genético-hereditária e seus impactos na qualidade de vida dos pacientes. Confira abaixo:

O que é a hemofilia?

Toda vez que uma pessoa sofre um corte, seja ele com uma faca ou um pedaço de papel ou seja por conta de um acidente de maior gravidade, seu corpo passa a sangrar, até que os componentes do sangue, como as plaquetas e certos tipos de proteínas chamadas de fatores da coagulação, entrem em ação e barrem a saída do sangue.

A hemofilia é uma condição que afeta justamente a coagulação sanguínea. Trata-se de uma doença genético-hereditária que ocorre em virtude da produção anormal das proteínas responsáveis pela formação do coágulo sanguíneo, predispondo os portadores a sangramentos que podem ser espontâneos ou ocasionados por mínimos traumas.

Quais são os tipos de hemofilia?

Existem dois tipos de hemofilia: hemofilia A, causada por deficiência do fator VIII da coagulação e, hemofilia B, causada por deficiência do fator IX da coagulação. Estes dois tipos são geralmente herdados de um dos progenitores por via de um cromossomo X. Por este motivo, é muito mais comum em homens. Em alguns casos, pode também ser adquirida, sendo causada por uma mutação genética durante as fases iniciais do desenvolvimento.

O Brasil é o terceiro país no mundo com maior número de casos de hemofilia. Cerca de 14 mil pacientes convivem com essa doença crônica e rara. Dados mostram que a hemofilia A é o tipo mais comum da doença, atingindo entre 70% e 85% dos casos.

Quais são os sintomas da hemofilia?

A apresentação clínica das hemofilias A e B é semelhante, sendo caracterizada por sangramentos intra-articulares (hemartroses), hemorragias musculares ou em outros tecidos ou cavidades. Os episódios hemorrágicos podem surgir espontaneamente ou após traumas e variam de acordo com a atividade residual coagulante do fator VIII ou fator IX. Pacientes com níveis circulantes inferiores a 1% do normal (hemofilia grave) habitualmente apresentam sangramentos espontâneos, pacientes com 1% a 5% do normal (hemofilia moderada) podem apresentar sangramentos espontâneos, mas com menor frequência do que entre os hemofílicos graves. Pacientes com níveis de 5% a 40% (hemofilia leve) comumente apresentam sangramentos somente após traumas e/ou procedimentos invasivos/cirúrgicos.

Existe um teste para hemofilia?

O diagnóstico laboratorial das hemofilias é realizado através da dosagem dos fatores VIII e IX no plasma e por meio da realização de testes funcionais da coagulação. Nas hemofilias graves e moderadas, o teste de tempo de tromboplastina parcial ativado, que é um teste de triagem da coagulação, encontra-se geralmente alargado.

Como a hemofilia é tratada?

A terapêutica da hemofilia está basicamente fundamentada na administração (infusão endovenosa) de concentrados de fatores deficientes (VIII ou IX) em resposta aos episódios hemorrágicos ou para preveni-los. Além das complicações hemorrágicas agudas, os pacientes com hemofilia podem sofrer complicações crônicas decorrentes da doença, tais como as artropatias, que ocorrem em decorrência dos sangramentos intra-articulares recorrentes e o desenvolvimento de aloanticorpos decorrentes da infusão do fator deficiente, que inibem a função coagulante dos fatores VIII ou IX (inibidores).

A profilaxia é o tratamento de eleição para pacientes com a forma grave da hemofilia. Esta envolve a infusão de concentrado de fator deficiente antes da ocorrência da hemorragia, de 1 a 3 vezes por semana. A profilaxia deve ser iniciada antes da segunda hemartrose (sangramento intra-articular) devendo ser mantida pelo menos até a maturidade.